DISTONÍA MUSCULAR

Se conoce como distonía muscular a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o varias partes del cuerpo, debido a una disfunción del sistema nervioso. Habitualmente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, tales como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual.

Causas
El estiramiento y la torsión de los músculos se debe a alteraciones de las funciones del sistema nervioso central. Es muy probable que se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, los cuales son unas estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
El componente hereditario también cobra parte de importancia. Se trata de una herencia autosómica dominante con penetración variable. Lo que quiere decir que: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal,tiene un 50% de probabilidad de heredar ese gen. Cuando una persona presenta el gen anormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad, lo cual conocemos como penetración. O, por el contrario, no mostrar ninguno, pero pudiendo traspasarlo a los hijos. También existen diferencias en la severidad de la afectación.


Clasificación
a) Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada.
Las causas pueden ser esporádicas o hereditarias. En el segundo caso, el patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, está localizado en el cromosoma 9. No conocemos la causa exacta pero parece que existe un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Existen también algunos estudios que sugieren la presencia de un gen autosómico dominante o, incluso, con una penetrancia reducida.

b) Distonía Secundaria.
Su causa la encontramos en pequeñas áreas dañadas en el cerebro. Puede ser por déficit de oxígeno antes, durante o inmediatamente después del parto, por traumatismos en la infancia o en la niñez o por pequeños golpes.

Epidemiología

A pesar de que era un enfermedad considerada extremadamente rara, se considera que la enfermedad afecta a 3/4 personas por cada 10.000 habitantes. En algunos grupos étnicos la prevalencia puede llegar incluso a ser cinco veces mayor. Se estima que en España puedan existir entre 15.000 y 20.000 afectados de esta dolencia. Baja frecuencia de distonía en el continente asiático. 

Además, para todas las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.

Seguid atentos al blog porque aún nos queda por hablar de la rehabilitación de esta extraña dolencia. ¡Hasta la próxima!